L’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) prétibiale est un sous-type rare d’EBD due à une mutation de transmission autosomique dominante ou récessive du gène du collagène VII. Elle est caractérisée par un prurit, des bulles avec grains de milium, des lésions de type prurigo prédominant aux zones prétibiales et une onychodytrophie des orteils. Nous rapportons ici le cas de deux patientes atteintes d’une forme très prurigineuse.

Il s’agissait de deux femmes âgées respectivement de 44 et 57 ans, pour chacune d’elles les premières lésions à type de bulles au moindre frottement sur les tibias et les chevilles étaient apparues dans la petite enfance. Elles signalaient l’apparition d’un prurit féroce précoce se soldant par la multiplication de lésions papuleuses nodulaires violacées des membres inférieurs puis des coudes pour la première et du dos pour la deuxième. La deuxième patiente rapportait une atteinte similaire modérée chez sa mère et mineure chez sa fille. Les lésions de ces patientes avaient été étiquetées respectivement dermatose eczématiforme et lichen plan hypertrophique et avaient reçu plusieurs lignes de traitements inefficaces (dermocorticoïdes, wet wrapping, antihistaminiques…). Cliniquement, on notait des placards prétibiaux érythémateux atrophiques à bord squameux associés à des papulonodules violacées et des bulles tendues rares. De plus, on notait des cicatrices en grains de milium des jambes et des chevilles avec une onychodystrophie des orteils. Toutes deux avaient une forte altération de leur qualité de vie due au prurit insomniant, avec des caractéristiques de douleurs neuropathiques (picotements, brûlures). La première patiente présentait la mutation c.6527duC dans l’exon 80 et c.5769g/a (p.Glu1923Glu) dans l’exon 69, la deuxième patiente présentait la mutation c.6620g/a (p.Gly2207Glu) dans l’exon 83 du gène COL7A1 (Annexe A).

Le diagnostic de cette maladie est complexe en raison d’une grande variabilité phénotypique. Comme dans notre observation, il apparaît dans la littérature que le retard diagnostique est important et fréquent, expliqué par l’aspect semblable au prurigo nodulaire, au lichen amyloïde ou encore à une « dermatitis artefacta ». Le prurit ici féroce aurait pu faire discuter le diagnostic d’EBD pruriginosa : rare sous-type d’EBD caractérisée par un prurit intense se soldant par l’apparition de plaques lichénifiées hypertrophiques recouvertes de papulonodules ressemblant à un prurigo. Certains auteurs considèrent qu’il s’agit de la même entité.

L’EBD prétibiale est une forme trompeuse d’épidermolyse bulleuse dystrophique caractérisée par une faible fragilité cutanée, de rares bulles et des lésions de type prurigo nodulaire associées à une dystrophie unguéale.